庆应义塾大学和名古屋工业大学联合研究团队发表研究成果称，已启动一项通过利用光来控制神经细胞等功能的“光遗传学”技术，推进因眼部疑难病症“视网膜色素变性症”而丧失的视觉再生的基因治疗药物的临床试验（治验）。这是光遗传学在日本国内的首次临床应用。
“视网膜色素变性症”这种眼部疑难病症首先会损害覆盖在眼睛内侧、具有接收光线并将其转化为神经信号功能的视网膜的视细胞，是一种会逐渐丧失功能的进行性失明疑难病症。通常每4000人到8000人中就有1人发病，目前尚未确立根本性的治疗方法。据估计，全球患者超过200万人。
庆应大学医学部眼科学教室的栗原俊英副教授等人的研究团队，使用名古屋工业大学的神取秀树教授等人开发的被称为“嵌合视紫红质（chimera rhodopsin）”的对光敏感度高的独特蛋白质，通过应用光遗传学技术，在小鼠实验中证实了其兼具视觉再生效果和视细胞保护效果，并于2023年10月发表了相关研究成果。
导入了制造嵌合视紫红质基因的小鼠视网膜横截面。绿色荧光显示细胞中导入了嵌合视紫红质基因（图片根据知识共享署名许可协议“Creative Commons CC-BY License”，转载自Katada Y et al. iscience 2023）
栗原俊英（供图：本人）
借助这一成果，庆应大学的初创企业“Restore Vision”（位于东京都港区）开发了基于嵌合视紫红质的基因治疗药物（视觉再生治疗制剂）“RV-001”。栗原副教授等人的研究团队近日已完成RV-001的首次给药，对视细胞功能已经丧失的重症患者进行了注射治疗。
该疗法的目的是将制造嵌合视紫红质的基因传递到视网膜中被称为双极细胞的神经细胞中，使其代替视细胞承担起感光功能。目前尚未发现严重并发症，研究团队将持续观察半年以评估安全性与有效性。后续计划以6～15人为对象继续开展临床试验。
栗原副教授等人的研究团队表示：“（开始临床试验的RV-001）是全球首个旨在实现视觉再生治疗药物的尝试，将为致盲性疾病提供全新治疗选择，具有里程碑意义。”
光遗传学技术由美国斯坦福大学Karl Deisseroth教授于2005年开创，因其在脑科学研究中的突破性贡献，使得Karl Deisseroth教授成为2020年美国医学领域的拉斯克奖（基础研究领域）得主及诺贝尔奖热门候选人。
日本国立研究开发法人理化学研究所脑科学综合研究中心的利根川进主任（当时）等人在2015年发表成果“通过光遗传学改善了小鼠的抑郁状态”。目前，光遗传学在研究抑郁症、睡眠障碍、成瘾等精神疾病的机制以及控制器官功能的领域中得到了应用。
嵌合视紫红质实现视觉再生和视细胞保护的示意图（图片根据知识共享署名许可协议“Creative Commons CC-BY License”，转载改编自Katada Y et al. iscience 2023）
日文：JST Science Portal 编辑部
中文：JST客观日本编辑部
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