科学研究 - 日本人祖先“三系统说”，传统定论亟待修正

“日本人的祖先从哪里来的？”对于这个充满幻想的问题，长期以来一直认为是日本人的祖先为绳文人和从大陆迁徙而来的弥生人混血而成的“二重结构”。但随着运用基因组（全部遗传信息）解析技术研究的发展，最近的研究结果正在逐步修正这种看法。

今年4月，日本理化学研究所（理研）等组成的研究团队对3000多名日本人的基因组进行解析后宣布，日本人的祖先很可能分为三大系统。除此之外，金泽大学等组成的研究团队通过对遗址出土的人骨进行基因组解析，也提出了“现代日本人的祖先为来自大陆的三个集群”的观点，提出了“三重结构模型”。

理研的“三祖先系统”与金泽大学的“三重结构模型”观点一致，也就是说，现有的“二重结构模型”亟待修正。随着利用DNA解析和基因组解析等强有力的技术手段对日本人的祖先进行进化人类学探索，现代日本人是由多个自大陆迁徙而来的集群混血而来的这一复杂过程逐渐浮出水面。今后，日本人的起源将得到更加详细的揭示。这将有助于回答“日本人到底是什么”这一宏大探索课题。

通过大规模日本人基因组解析，揭示日本人集群遗传结构的研究示意图（理研等研究团队提供）

日本人祖先分“绳文系”、“关西系”和“东北系”三大系

由母体遗传给子女的线粒体中含有少量的DNA（称为线粒体DNA），通过解析线粒体DNA，可以了解母系的血缘关系，进而探究遗传上的根源。而存在于细胞核中的核DNA则是父母各有一半传递给后代。通过解析核DNA的序列及其突变规模，可以研究人类的混血、交流与迁移过程。

提出“三祖先系统”理论的是理研生命医科学研究中心基因组解析应用研究团队的组长寺尾知可史、高级研究员刘晓溪，以及东京大学医科学研究所附属人类基因组解析中心的特聘教授松田浩一。寺尾组长同时担任静冈县立综合医院的免疫研究部部长和静冈县立大学药学部特聘教授，静冈县立综合医院和静冈县立大学也参与了该研究。

上述研究团队利用了保存有大量血液和遗传信息的组织——“日本生物银行”，进行了一项庞大的工作。详细分析了来自日本的北海道、东北、关东、中部、关西、九州和冲绳这7个地区医疗机构登记的3256名日本人的全基因组序列，以揭示基因组的特征。

分析结果显示，日本人的祖先主要可以分为三大系，分别为在冲绳县较多的“绳文系”、在关西地区较多的“关西系”、以及在东北地区较多的“东北系”。进一步调查发现，绳文系的遗传信息比例（祖先比率）在冲绳县最高，为28.5%，其次是在东北地区为18.9%，关西地区则最低，为13.4%。

对“二重结构模型”提出质疑

这一结果与之前的研究一致，即绳文人与冲绳人之间存在较高的遗传亲和性，关西地区与汉民族的遗传亲和性较高。此外，东北系也与绳文人也有较高的遗传亲和性，与冲绳县宫古岛的古代日本人和韩国三国时期（4至5世纪）的古代韩国人接近。

这些研究成果对认为现代日本人是由绳文时代的狩猎民族绳文人和弥生时代从大陆东北亚迁徙而来的稻作民族弥生人混血形成的——即“二重结构模型”提出了质疑。

已有研究表明，现代人类的祖先与尼安德特人和丹尼索瓦人都有过基因交融。通过一系列的基因组解析，发现现代日本人的基因组中也含有来自尼安德特人和丹尼索瓦人的DNA序列。

有趣的是，从源自丹尼索瓦人的DNA序列中发现了与二型糖尿病相关的遗传信息。这表明，DNA分析还可能揭示个体对疾病的易感性，为个性化医疗开拓道路。并期待能有进一步的详细分析。相关研究论文已于4月17日发表在美国的学术期刊《Science Advances》上。

通过基因组解析，来自7个地区的日本人集群可以分为3大系。图中表明，日本人的祖先分为冲绳系（K1）、东北系（K2）和关西系（K3）这“三大祖先系统”。（本图由理研等组成的研究团队提供）

寺尾知可史（左）与刘晓溪（该图由理研等组成的研究团队提供）

根据人骨基因组分析提出了“三重结构模型”

在理研究等的研究团队发布上述成果之前，2021年9月由，金泽大学等组成的联合研究团队通过对绳文、弥生、古坟时代遗址出土的人骨进行基因组分析，发现现代日本人的祖先来自大陆的三个集群。相关论文也发表在了《Science Advances》上。　

该联合研究团队包括当时金泽大学人间社会研究域附属古代文明及文化资源学研究中心的助教觉张隆史和客座研究员中込滋树，还有爱尔兰都柏林大学的教授丹尼尔·布拉德利、鸟取大学的助教冈崎健治、冈山理科大学的教授富冈直人和富山县埋藏文化财中心的所长河西健二等多名研究人员。

觉张等从6个遗址出土的人骨中获取并解析了12个人的基因组。这些遗址包括绳文时代早期的上黑岩岩阴遗址（爱媛县久万高原町）、绳文时代前期的小竹贝冢（富山市）和船仓贝冢（冈山县仓敷市）、绳文时代后期的古作贝冢（千叶县船桥市）和平城贝冢（爱媛县爱南町）、以及古坟时代末期的岩出横穴墓（金泽市）。他们将这些基因组与已报告的日本其他遗址以及大陆遗址的人骨基因组进行了比较分析。

结果显示，绳文人的祖先集群大约在2万至1.5万年前从大陆的基底集群中分离出来，迁徙到日本，形成了大约1000人的小型集群。研究还推测，在弥生时代，起源于东北亚的集群迁入日本，接下来在古坟时代，来自东亚的集群也相继迁入，并且都与当地人发生了混血。

这一研究成果表明，生活在日本的绳文人是最早从大陆的集群中分离出来的，并且在古坟时代之前，有两个不同的遗传集群从大陆流入到日本。这一发现促使研究团队相对于原来的“二重结构模型”，提出了新的“三重结构模型”。

基因组解析使用的样本人骨出土的遗址位置，○表示新获得人骨基因组数据的遗址。（图片由金泽大学等的研究团队提供）

从绳文时代到现代的日本人基因组演变过程。可以看出，本州的现代日本人集群维持了古坟时代形成的由三个祖先集群构成的“三重结构”。（图片由金泽大学研究团队提供）

基因组解析与进化人类学融合的成果

金泽大学等的研究团队的研究为探讨日本人的祖先提供了科学依据，并提出了新的理论，堪称是一次突破性的成果。然而，古人骨基因组样本的数量有限，因此需要更多的分析来验证这一理论。理研等的研究基于大规模的现代日本人基因组信息，进一步支持并验证了三重结构模型。

除了这些研究之外，东京大学研究生院理学系研究科的大桥顺教授和渡部裕介特任助教等组成的研究团队开发出一种独特的方法，用于检测现代日本人基因组中源自绳文人的遗传变异。他们还按照都道府县推测了“绳文人比例”，即各地日本人继承绳文人遗传信息的程度，并在2023年2月发布了研究成果。

研究发现，不同地区的“绳文人比例”存在差异。东北地区的青森、秋田、岩手、宫城、福岛各县，关东地区的茨城、群马两县，以及鹿儿岛县和岛根县的比例较高，而近畿和四国各县的比例较低。“比例地图”中不包括绳文人比例显著偏高的冲绳县，以及由于缺乏重要的阿伊努人数据而未进行分析的北海道。

此外，研究还发现，与其他迁徙而来的人相比，绳文人在遗传上身高较矮，更容易出现血糖升高和中性脂肪增加的倾向。这可能是因为绳文人与从事农耕的外来人相比对碳水化合物的依赖程度较低，他们通过维持较高的血糖水平，更适应狩猎生活。这是一种很有意义的观点。

通过研究，虽然已经明确现代日本人的基础主要源于弥生时代以后的外来人，但日本人与东亚其他地区的区别在于，他们继承了绳文人的遗传因素。东京大学的这项研究表明，现代日本人的成分因地区而异，存在相当大的差异。

日本的“绳文人比例”地图，颜色越深表示比例越高（图片由东京大学的研究团队提供）

揭示了祖先集群的迁移和复杂混血的真相

不论是今年春天发布的理研的研究成果，还是之前金泽大学和东京大学的研究成果，都可以说是DNA和基因组解析技术与进化人类学相结合的成果。不仅是日本人的起源，这些研究还揭示了人类各种集群的遗传变异系谱，以及人类是如何扩展到世界各地的。

为在人类进化研究中提供了新的研究视角的古人类“德尼索瓦人”，是由2022年诺贝尔生理学或医学奖得主、德国马克斯·普朗克演化人类学研究所的斯万特·帕博教授命名的。帕博教授对约4万年前灭绝的尼安德特人的骨片进行基因组解析，于2010年公布了其基因组序列。他的研究表明，居住在欧洲和亚洲的现代人类的基因组中有1%～4%来自尼安德特人，证明了尼安德特人与智人发生过混血。

帕博教授还在2008年确定了从俄罗斯西伯利亚的德尼索瓦洞穴出土的骨片的核DNA全序列，并将这一古人类命名为德尼索瓦人。通过与全球各地现代人类的核DNA序列进行比较，他发现东南亚的集群中，有4%～6%的DNA继承自德尼索瓦人。这一发现极大推动了进化人类学的发展，也为他赢得了诺贝尔奖（参见本网站文章：通过DNA解析为阐明人类的起源与进化带来光明，诺贝尔生理学或医学奖获奖者佩博是位知日家）。

据日本进化人类学和分子人类学研究“第一人”——日本国立科学博物馆馆长篠田谦一介绍，人类线粒体DNA的全序列在1981年首次被破解。此后，随着能够扩增DNA的技术“PCR法”的出现，经过20年的发展，到了2001年，人类完整的核DNA全基因组序列得以揭示。随着被称为“次世代测序仪”的设备问世，能够在短时间内大规模进行核DNA解析，2010年以后，进化人类学进入了一个新的阶段。

现代人类的祖先智人曾经与尼安德特人和丹尼索瓦人混血，并继承了部分遗传基因（诺贝尔财团供图）

帕博教授（图片由冲绳科学技术大学院大学提供）

穿越时空，探寻人类和日本人的本质

篠田馆长作为主要成员参与了2018至2022年实施的“日本列岛基因组项目”（Yaponesian Genome），在探索日本人起源方面取得了许多重要的研究成果。 Yaponesia一词由拉丁语的“日本”（Yaponi）和“亚洲”（Asia）组成，指的是日本列岛。

在今年1月日本科学技术记者协会（JASTJ）主办的一次讲演会（月例会）上，篠原馆长介绍说，“通过该项目，我们发现现代日本人的形成并不是在弥生时代完成的，而是延续到了古坟时代”。“我们已经完全解读了绳文人的基因组，但在本州的日本人中，平均有10%的遗传基因来自绳文人，而90%的基因则是在弥生时代以后传入的。”

此外，他还指出“在弥生时代，日本列岛生活着具有多种基因特征的人。虽然他们均被称为弥生人，但并不能说其中某一个人就能在遗传学上代表弥生人。”“经常会有人问日本人是从哪里来？我的书名中也是‘我们从哪里来’，现在我们知道的是我们都来自非洲，所以还是把这本书理解成‘日本人是如何形成的’比较好。”

通过比较不同年代和地区获得的DNA样本，人们逐渐了解了祖先集群的迁移及复杂的混血过程，这些是仅凭出土骨骼的形状区别无法判断的。日本人的形成过程以及他们的根源明确显示出了多样性。

篠原馆长还强调：“调查古代人的基因组，让我们能够了解当时的社会。这是过去十年基因组研究进步的体现。科学的进步使我们能够更深刻地理解社会和人类。”

DNA解析和基因组解析大大改变了考古学和人类学。细胞核的基因组中包含约31亿对碱基的“遗传信息文字”。现代技术能够解读这些信息，从而超越时间和空间，深入探索日本人以及人类的本质。