日本理化学研究所的村川泰裕组长等人的研究团队开发出一种能够详细研究控制基因功能的特殊DNA序列的新技术。该技术可以全面分析每个细胞，有助于发现新型细胞并解明疾病的发病机理。相关研究成果已发表在美国科学期刊《Science》上。
理化学研究所的村川泰裕组长（东京都千代田区）
基因作为单体无法充分发挥作用，而是受周围存在的特殊DNA序列的控制。作为特殊DNA序列之一的“增强子”能够吸引基因发挥功能所需的蛋白质。每个基因都有特定的增强子作为搭档。
近年来的基因组（全部遗传信息）分析逐步确定了与疾病相关的突变。这些突变大多被认为存在于增强子而非基因中，所以备受瞩目。要解明疾病的致病机制，需要研究由增强子作用而产生的特定RNA，但由于这种物质含量极其微小，此前难以检测出来。
研究小组开发了一种用于检测来自增强子的微量RNA的独特分析算法。该算法可以识别在每个细胞中发挥作用的增强子类型，能全面查出哪些基因受到影响以及影响程度如何。
研究团队分析了约100万个担任免疫司令角色的辅助T细胞，成功明确了约600个与炎症性肠病和多发性硬化症等自身免疫性疾病相关的增强子。此外，研究还识别出一种此前从未发现过的新型辅助性T细胞的存在。
与基因一样，增强子的功能类型因细胞而异。如果能够识别出与疾病相关的增强子，除了有望将其作为新药开发的候选靶点，还有助于开发作为疾病标志的生物标志物。
研究团队未来将进一步推进白血病、肾癌等疾病的生物标志物开发。随着对大脑神经元等细胞的分析不断深入，该研究将有助于精神疾病和焦虑症的诊断及治疗药物的开发。
原文：《日本经济新闻》、2024/7/23
翻译：JST客观日本编辑部
【论文信息】
期刊：Science
论文：An atlas of transcribed enhancers across helper T cell diversity for decoding human diseases
DOI：10.1126/science.add8394
