5月14日，日本国立癌症研究中心发表研究成果称，日本肾癌患者中有七成出现了在其他国家少见的基因突变模式。这一发现是通过对包括日本和欧洲在内的全球11个国家患者的基因组（全遗传信息）进行解析得出的。患者的基因似乎受到了某些环境因素的影响从而导致基因损伤，该成果有望推动肾癌预防和治疗方法的研发。
日本国立癌症研究中心的柴田龙弘领域负责人在记者发布会上进行说明㊧（5月14日，东京都中央区）
导致罹患癌症的基因突变除了受年龄增长和吸烟的影响外，还可由紫外线等环境因素引起。近年来的研究表明，不同因素会导致特定的突变方式和部位。
研究团队此次针对肾癌中发病率较高的“肾细胞癌”，分析了欧洲和南美洲等发病率存在差异的11个国家962名患者的基因组，并通过解析基因突变的模式，探索了致癌因素的地域差异。
结果显示，72%的日本患者存在“SBS12”特异性突变模式，而在其他国家的患者中，这一突变仅占约2%，其原因尚不明确。这种变异多发生在2条DNA链中的1条上，“这与暴露在化学物质等情况下所见的特征相似，所以很可能是由某些环境因素导致的”（柴田龙弘领域负责人）。
研究团队希望今后能进一步在日本国内以及韩国、中国等亚洲地区调查是否也存在与日本人相同的基因突变模式，通过分析DNA中产生的化学变化，确定可能的致癌物质或自然现象。
本次研究是由英国皇家癌症研究基金和美国癌症研究所发起的全球癌症调查研究国际项目的一部分，是继食道癌之后的第二项疾病调查。相关成果已汇总发表在英国科学期刊《Nature》上。
日文：《日本经济新闻》电子版、2024/5/14
中文：JST客观日本编辑部
【论文信息】
杂志：Nature
论文：Geographic variation of mutagenic exposures in kidney cancer genomes
DOI：10.1038/s41586-024-07368-2
