2022年诺贝尔奖的惊喜出自生理学和医学奖。获奖的是德国马克斯•普朗克进化人类学研究所的斯万特·佩博教授。他通过解读尼安德特人的基因组（完全遗传信息），开创了“古基因组学”，同时他也是利用新一代测序仪等尖端技术的先驱者。基因组分析技术不断发展，人类和地球的发展历史也不断出现新的发光点。
在东京大学演讲的斯万特·佩博教授（2023年1月，东京都文京区）
“我的研究是从好奇开始的。我想知道在我们人类祖先身上曾经发生了什么。”2023年1月，到访日本的佩博教授在东京大学安田讲堂演讲，回顾了他的研究历程。
大约4万年前灭绝的尼安德特人是最接近我们这些生活在现代的人类。了解尼安德特人就能更好地了解现代人类。
研究古代DNA的难点在于，DNA由于时间久远而劣化以及碎片化，还会受到来自微生物大量DNA的污染。佩博教授曾在20世纪90年代后期尝试通过当时的最新技术“PCR法”，对尼安德特人骨骼中残留的DNA进行扩增和分析。研究过程中，他尤其注意不要让现代人类的DNA混入，终于在1997年成功解读了尼安德特人的线粒体DNA。
从尼安德特人的线粒体DNA序列中并没有发现与现代人类的共同点，所以当时认为尼安德特人不是现代人的祖先。但要得出结论，还要研究细胞核的DNA。要解析与线粒体相比数量多出一个数量级的细胞核DNA，不可或缺的就是2000年代出现的新一代测序仪。有了它就可以快速、低成本地大量确定DNA的碱基序列。
佩博教书最初与推出世界上首个新一代测序仪的美国454生命科学公司合作，但由于该公司被瑞士制药巨头罗氏收购，所以工作一直未能推进。之后转而与生产新一代测序仪的最大公司美国因美纳（Illumina）合作，情况才有所改善，并于2010年发表了具有颠覆性的论文。
对尼安德特人的细胞核DNA进行分析后发现，除非洲人以外的现代人类的全部DNA中有1～4%继承自尼安德特人。从诞生地非洲大陆走出来的现代人类的祖先大约在6万年前与尼安德特人混血。在对新冠病毒的研究还表明，尼安德特人的基因中也有感染新冠病毒时容易重症化的基因。
美国因美纳公司的新一代测序仪等设施支撑了该项研究（供图：美国因美纳公司）
2022年，象征着新一代测序仪和古基因组学进一步发展的两项研究成果受到瞩目。
丹麦哥本哈根大学等国际研究团队在同年12月成功解析了约200万年前的DNA，刷新了DNA解析的最古老记录。该研究团队对格陵兰北部的长期冰封地层中的残留DNA进行的全面分析得出结论，在200万年前，当地曾是大象近亲乳齿象等栖息的温暖的森林。该发现被美国科学杂志《科学》誉为2022年的十大科学突破之一。
另一个是人类基因组的“完全解读”。人类DNA的序列解析是大型国际项目“人类基因组计划”于2003年完成的。但其实在技术上还有一些无法解读的序列，即DNA发生折叠的染色体的中部和末端部分的序列。
美国太平洋生物科学公司和英国牛津纳米孔技术公司开发出了拥有新解析原理以解读较长序列的新一代测序仪，开辟了此项研究的道路。在人类基因组解读工程宣布完成后，经过近20年的时间，终于实现了完全解读。
随着基因组分析收集到的数据持续增加，处理大数据的强大计算机和软件的技术开发将变得更加重要。
日文：越川智瑛、《日经产业新闻》、2023/2/22
中文：JST客观日本编辑部
