冲绳科学技术大学院大学海洋基因组学单元研究员竹内猛、教授佐藤矩行、水产研究与教育机构水产技术研究所主任研究员正冈哲治、御木本（MIKIMOTO）珍珠研究所高级研究员永井清仁等人组成的研究团队，成功地按照不同染色体高精度解读了珍珠贝的基因组。通过在基因组分析中使用高精度长读长测序技术，根据配子的基因型（单倍型）重建了基因组。对单倍型进行比较后发现，在含有大量识别病原体等异物基因的第九染色体中，遗传信息差异尤其大。该成果或有助于阐明珍珠贝的基因组育种和生物防御机制。该研究成果已经刊登于国际科学杂志《DNA Research》11月10日版上。
珍珠贝与珍珠。用于项链、耳环、戒指等饰品的美丽珍珠来自珍珠贝，是日本的重要海产物。（Credit:株式会社御木本、御木本珍珠研究所）
珍珠贝是一种用于珍珠养殖的双壳贝，为日本重要的水产资源之一。但近年来，由于赤潮、病毒性疾病的流行、海洋环境的恶化等原因，其产量与鼎盛时期的1990年代前半期相比减少了三分之一。
此前研究团队一直致力于珍珠贝的基因组解读，2012年成功完成了主要基因组的解读，2016年发表了追加基因组信息的改良版。
此次研究团队利用最新测序仪的高精度长读长测序技术，对在福岛县相岛采集的野生珍珠贝进行了基因组解读。该方法将基因组以15～ 20kbp的长度进行片段化与重建，其长度是以往的数十倍，以此得到了更准确的基因组信息。此外，该方法还使不同单倍型的基因组信息得以明确，而以往的基因组解读是将基因组DNA片段化为约200～300bp之后进行解读和重建的。
珍珠贝由14对（28条）染色体构成，从其中的两组基因组中分别发现了约33,000个基因。
研究团队进一步比较了各染色体的单倍型，发现第九染色体中存在巨大差异。虽然其余染色体也有约100kbp的差异，但第九染色体的差异非常大，达到数Mbp级别。
为此，研究团队对该染色体进行了研究，最终判定其中存在多个与病原体等异物识别相关的基因。通过拥有不同基因，构成了能识别更多病原体的生物防御机制。
为维持养殖物的有用性状，通常会进行近交（近亲交配）培养。因此研究团队研究了近交对遗传多样性的影响，对御木本珍珠研究所养殖的同一系统的珍珠贝进行了三代近交，以杂合度为指标评价了第一代和第四代的遗传多样性。
结果显示，第一代的多样性为2～3%，而第四代的多样性减少至近1%。如果在涉及免疫基因的染色体上发生这种多样性减少现象，则生物的防御功能有可能下降。
此次的成果将有助于评价养殖珍珠贝的遗传多样性，也有助于通过元基因组分析寻找到病原体。
竹内研究员表示：“我们已经得知与异物识别和病原体识别相关的基因大量存在，今后希望通过揭示这些基因的功能，为理解珍珠贝的免疫机制做出贡献。此外，‘单倍型之间的基因结构大不相同’的现象，是珍珠贝特有的，还是在其它生物中也存在的，这一点也令人颇感兴趣。我们想把此次的基因组解读方法应用到其它海洋生物上，继续研究这一课题。”
原文：《科学新闻》
翻译：JST客观日本编辑部
【论文信息】
杂志：DNA Research
论文：A high-quality, haplotype-phased genome reconstruction reveals unexpected haplotype diversity in a pearl oyster
原文：DOI：10.1093/dnares/dsac035
