针对新冠病毒感染症，全球多个研究团队正在通过分析数万人规模的基因组大数据，探索导致重症化等的基因。面向普通消费者提供基因检测服务的企业也通过分析用户数据,在一流科学杂志上相继发表了论文。这种以前所未有的规模和速度推进的基因组研究，其成果将为新药开发以及为患者定制治疗方案提供线索。
美国23andMe公司在利用其基因检测服务用户的合作下，针对新冠开展研究（供图：美国23andMe公司）
“该结果能够解释为什么有些人得了新冠会变得很严重，有些人则没有症状。这是人们朝着更深入地理解疾病机理，找出更有效的治疗方法的方向迈出的一大步”。2022年3月，英国爱丁堡大学的肯尼斯-贝利教授等人在英国科学杂志《自然》上，发表了他们通过世界最大规模的数据分析，发现新冠重症患者在基因方面所具的特征。
该研究分析了5.7万多人的基因组，其中包括英国国内的重症监护室收治的约7500名重病患者。研究人员将其与大约1600名轻度患者及48000名未感染者的DNA序列进行了详细比较，发现重症患者有16个基因存在特征。
研究人员比较发现，其中有5个基因与由免疫细胞产生的“干扰素”蛋白质有关。干扰素在排除病毒的免疫反应中发挥着重要作用，而它在重症患者体内的作用方式引起了人们的关注。参与血液凝固的几个基因也与易重症化有关。这或许能为探索重症患者出现的异常凝血的机制提供突破口。
如果能针对此次研究中发现的基因相关机制来研发新药，或者从现有药物中找到合适的药物，就有可能成为抑制重症化的治疗药物。过去，同样的研究曾明确美国礼来公司的风湿症药物“巴瑞替尼”可转用于新冠的可能性，并通过临床试验实际确认了其效果。未来高致病性变异病毒出现的风险仍然存在，治疗药物的开发依然重要。
为普通消费者提供调查疾病遗传风险的基因检测服务公司也相当活跃。这些公司从用户处收集新冠症状等数据，与基因组相结合进行分析。拥有大量用户，成为在新冠世界性大流行下开展研究的优势。
基因测试服务巨头美国Twenty Three and Me公司（23andMe）也在100多万用户的合作下，收集了约7万名新冠病毒感染者的基因数据。其中7成受感染者的嗅觉和味觉都存在异常，该公司通过研究断定，作用于鼻细胞嗅觉传感器的两个基因，与嗅觉和味觉异常强相关。由新冠感染引起的嗅觉和味觉的异常还存在很多谜点，随着研究的深入有可能对治疗产生帮助。
提供根据基因调查家族基因检测服务的美国Ancestry公司也参与了新冠研究。该公司与已将新冠治疗药物投入实用的美国再生元制药公司合作，通过整合英国公共数据库和Ancestry公司的用户数据，对包括大约5万名感染者在内的75万多人进行了基因分析。
| 产学合作推进数万人规模的研究 | |
| 英国爱丁堡大学等 | ・对包括7,500名重症患者在内的57,000多人进行了分析 ・确定了16个与易重症化相关的基因 |
| 米23andMe | ・从用户处收集了7万名感染者的数据 ・确定了与嗅觉和味觉异常有关的两个基因 |
| 美国再生元制药、美国Ancestry等 | ・对包括5万名感染者在内的75万多人进行了分析 ・确定了拥有降低蛋白质“ACE2”基因的人，感染风险较低 |
细胞表面的“ACE2”蛋白质比通常少37%这一罕见类型基因的人,其感染新冠病毒的风险要低40%。冠状病毒在附着在ACE2上后进入人体细胞，ACE2是一种为病毒增殖提供“跳板”的蛋白质。
23andMe和再生元制药的研究团队分别在英国科学杂志《自然-遗传学》上发表了关于上述结果的论文。
新冠肺炎是一种在症状、重症化风险和后遗症方面都有很大个体差异的复杂疾病。而这一切与多种基因的作用相关，数万至数十万人规模的大数据正在成为阐明疾病机制和研发新药的重要突破口。
日文：越川智瑛、《日经产业新闻》，2022/8/31
中文：JST客观日本编辑部
