人们对于普及根据个人遗传信息选择有效治疗方法的“基因组医疗”抱有的期望越来越大。基因组医疗可以调查每个人对药物的不同反应，选择更具有效果且副作用小的药物。日本藤田医科大学的校办初创企业Genonyxs（爱知县丰明市）预定从7月份开始主要针对该大学医院的患者提供基因检测服务，同时还将与医院推进联合研究。记者就Genonyxs的目标采访了该公司社长、藤田医科大学教授池田匡志。
藤田医科大学的池田匡志教授
——什么是基因检测？
“人类的遗传信息是由四种碱基物质的排列决定的。人类的碱基序列基本相同，仅存在微小的个体差异。研究发现，这种差异可能与患病风险和对药物的反应不同等因素有关。”
“一个碱基被另一种碱基取代的现象称为SNP（单核苷酸多态性）。例如，已知2型糖尿病的发病风险与数百处的SNP有关。检测时会调查这些遗传信息的特征，告诉患者有多大的遗传风险罹患生活方式病。”
“如果检测发现是发病风险比较高的体质，那么注意健康饮食和运动就比较容易预防。因此，我们的服务除了检测结果外，还会提供有助于预防疾病的信息。”
——为什么对药物的反应存在差异？
“例如，有一种抗癫痫的药物在极少数情况下会引起皮肤溃烂等严重的副作用，遗传信息属于特定类型的话就容易发生这种副作用。如果能通过基因检测识别出对自己来说有很高的副作用风险，未来使用这种药物时可能会帮助到自己。”
“我们的服务预定针对痛风治疗药物等约10种药物提供遗传风险信息。关于药物遗传风险差异的研究已经取得进展，部分药物的说明书中也有相关信息，但患者并没有充分利用这些信息。”
“按照法规，民间基因检测服务不允许提供可能影响药物处方等医疗行为的信息。我们也不提供医生为患者开具的药物与患者遗传基因的相关信息。关于一个基因差异引起的‘单基因疾病’，提供风险信息属于医疗行为，因此我们也不打算提供。”
——如何将该服务与基因组医疗联系起来？
“除检测服务外，我们还计划与藤田医科大学医院等进行联合研究。将调查每位患者与药物代谢速度等有关的基因类型，并将结果告诉主治医生。代谢速度与药物疗效和副作用风险的大小有关。如果能在研究框架内发现医生倾向于根据检测结果改变处方，将成为证明在处方中使用基因检测的重要性的证据（科学依据）。”
“我们想积累这些证据，为5年后建立能广泛提供药物的个体反应差异信息的体制做贡献。”
尽快利用民间知识
| Genonyxs的基因检测概要 |
| ①调查生活方式病等的遗传风险，提供检测结果和有助于预防的信息 |
| ②调查药物发生严重副作用等的风险（仅限于服务使用者未被开具的药物） |
| ③在研究框架内分析参与药物代谢的患者基因类型。调查医生是否存在根据基因类型信息改变处方的倾向等，用于建立证据 |
基因组医疗的一个典型例子是根据患者的癌症组织遗传信息施用有望取得效果的药物的“癌症基因组医疗”。但是，应用对象仅限于没有标准治疗方法的情况等。今后如果能利用调查遗传信息与药效关系的“药物基因组学”，预计从中受益的患者会增加。
另一方面，提供有关药效作用的信息可能构成医疗行为，服务提供商应谨慎行事。从事基因检测服务的Gene Quest公司（东京港区）也检测与药物代谢速度有关的基因类型，但合作药房的药剂师会确认结果并根据需要提供服药建议。
在未来，如果利用药物基因组学的检测试剂盒能够用于保险治疗，那将是非常理想的，但药事审批和保险覆盖一般会花费较长时间。需要设法将服务提供商积累的民间知识尽快用于医学研究等。
日文：尾崎达也、《日经产业新闻》，2022/7/11
中文：JST客观日本编辑部
