免疫细胞参与的疾病有很多，比如免疫疾病、传染病、癌症和动脉硬化等。截至目前尽管已经确定了很多与疾病发病有关的遗传多态性，但要阐明多态性是如何参与疾病发病的，需要建立一个将细胞的基因表达与基因组序列结合起来的大规模数据库。
为此，东京大学研究生院医学系研究科的太田峰人特任助教和藤尾圭志教授等人组成的研究团队分析了从416例外周血中提取的28种免疫细胞的9,852个样本，建立了规模远远超过以往报告的基因表达数据库。另外，还分析了免疫细胞与基因组序列之间的关系，制作了遗传多态性的功能目录。通过将这些数据与之前报告的GWAS数据相结合，明确了与各种免疫疾病有关的细胞类型和基因。
有关基因组功能的数据库此前主要是由欧美人种组建的，此次研究建立了源于日本的目录，今后，该数据库在以亚洲人种为对象的基因组研究，以及通过与欧美人种的数据进行比较分析详细明确基因组功能等方面将受到关注。
分析的数据集。利用细胞分选仪从各种病例的外周血中提取免疫细胞，进行RNA测序和全基因组测序，分析了各细胞的遗传多态性的功能。
文：JSTnews 2021年7月号
中文：JST客观日本编辑部
