调查个人的遗传信息用于治疗的“基因组医学”逐渐开始应用于在痴呆症中占较高比例的阿尔茨海默病。用于癌症治疗时，基因组医学主要用于发现致病基因并寻找有效的药物等，而用于阿尔茨海默病时，首先打算用来尽早发现病患等。
基因组医学最早应用于癌症 |
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癌症 |
阿尔茨海默病 |
致病基因 |
检测对象为数百个 |
估计为数十~数百个 |
治疗药物 |
很多，包括抗癌药物和免疫药物等 |
虽然有缓解症状的药物，但尚无根治药物 |
基因组医学的情况 |
基因检测适用医保 |
新潟大学等实施检测。不适用医保 |
“通过基因组检测发现遗传性阿尔茨海默病，已开始进行药物治疗”，日本新潟大学的池内健教授介绍了一位2020年12月接受检测的男性。
新潟大学正在推进研究，可以检测出携带会引起阿尔茨海默病的突变基因（图片由该大学提供）
这位男性虽然只有30多岁，但经常忘记跟别人的约定，而且容易迷路，因此接受了检查。医生根据大脑图像等怀疑是痴呆症，认为可能是遗传性阿尔茨海默病。但这位男性的父母都不是遗传性阿尔茨海默病患者。
经检测发现，其体内的遗传性阿尔茨海默病特征基因“PSEN1”发生了突变，由此确定了之前的诊断。该男子发生了与遗传性阿尔茨海默病相同的基因突变，这种情况非常罕见，如果不进行检测，可能会耽误确诊。
基因组医学已被率先应用于癌症治疗，主要用来调查大量的基因突变，以选择有效的治疗方法。在痴呆症中应用基因组医学的优点是便于帮助确诊。
阿尔茨海默病中只有不到5％属于遗传型，致病基因还包括“PSEN2”和“APP”等，只要发现这些基因就可以基本确诊。
另一方面，占阿尔茨海默病一多半、没有家族病史的“零星”型尚不清楚致病基因等。一般是检测认知功能以及根据脑萎缩情况等来判断是否患病。据说准确率为80～90%。
新潟大学以阿尔茨海默病及其初期阶段的轻度认知障碍（MCI）患者为中心，每年采集150～200人的血液样本。包括研究发现遗传性疾病的分析方法在内，最多将调查约2万个基因。
据估计，日本大约有600万名痴呆症患者，阿尔茨海默病占其中的70％左右。患者脑内会堆积异常蛋白质“β-淀粉样蛋白”和“Tau”。研究人员和制药公司一直在开发可预防异常蛋白质堆积的药物，但目前尚无特效药。
如果能知道致病基因，应该就能发现抑制其功能的药物。京都大学iPS细胞研究所的井上治久教授等人利用由患者的细胞培养的脑神经细胞，试用了1000多种药物，确定了可能有效的药物。井上教授等利用可以生长成各种细胞的iPS细胞培养了患者的神经细胞。
实验发现，PSEN1发生突变时，治疗帕金森症等的药物“溴隐亭”能有效预防β-淀粉样蛋白的堆积。京都大学等已于2020年6月开始实施由医生主导的临床试验。以症状为轻度～中度的10人为对象，将在2021年度底之前调查抑制疾病进展的效果和安全性。
研究发现，一直不清楚病因的散发性阿尔茨海默病也与多种基因有关。大阪大学的菊地正隆特任副教授认为：“多种基因同时发生变化，发病的可能性就会升高。”例如，“APOE”发生变化的话，发病风险就会升高。
菊地特任副教授介绍称，“与阿尔茨海默病有关的基因被认为多达数十～数百个”。通过基因组医学调查大量基因，然后利用人工智能（AI）分析这些调查数据还有望明确发病风险。
日本国立长寿医疗研究中心的尾崎浩一部长等人分析了包括阿尔茨海默病患者和MCI患者在内的610人的血液，调查了生成疾病相关蛋白质的RNA（核糖核酸）的量。在阿尔茨海默病中，“EEF2”和“RPL7”两种基因非常活跃。利用AI分析数据后，以约70％的精度预测出了之后症状会发展成阿尔茨海默病的人。
大阪大学的捐赠讲座教授森原刚史表示：“如果能发现阿尔茨海默病的大量相关基因，不仅可以预测发病风险，应该还有助于治疗。”
日文：草盐拓郎、Slevin大浜华，《日本经济新闻》，2021/04/19
中文：JST客观日本编辑部
注）基因组医学：基因组（全部遗传信息）存在于生物的细胞中，被称为生命的“设计图”。遗传信息由4种物质（碱基）书写。能以低成本快速读取遗传信息的分析装置的出现，推动了调查个体遗传信息以提供最佳治疗的“基因组医学”的普及。癌症方面，一次性调查与发病有关的多种基因突变的检测从2019年开始被日本划入医疗保险范围内。
