通过基因疗法治疗在痴呆症中占较高比例的阿尔茨海默病的研究正在加速进行之中。药物的临床试验接连失败以及基因组编辑技术等的进步推动了基因疗法的发展，美国已经开始进行临床研究。虽然还存在安全性等诸多课题，但该方法有望为彻底治愈目前无计可施的痴呆症开辟道路。
东京医科齿科大学的冈泽教授等人计划使阿尔茨海默病的基因疗法实用化
欧美制药企业等一直大力开发的是预防在脑神经细胞外堆积、被认为是病因之一的β淀粉样蛋白等蛋白质的生成和聚集的治疗方法。预防β淀粉样蛋白生成的候选药物至少有5种已经在最终的临床试验阶段停止开发。因为这些药物无法抑制认知功能下降，还不断出现副作用。
目前的主要研究是尝试用“抗体”去除堆积的蛋白质聚集物，但也不断失败。在用于去除β淀粉样蛋白的10多种临床试验药物中，只有美国渤健公司和卫材公司2020年向美国食品和药物管理局（FDA）提交了审批申请，但也被指出最终试验结果没有充分证明有效性，尚不清楚能否通过审批。
作为其他治疗方法，部分研究人员关注的是基因疗法。即通过将人工制作的特定基因导入体内，来弥补缺失的功能或抑制有害物质发挥作用。
基因疗法也一度被质疑存在副作用问题等，但经过改良，国内外已经开始推进实用化。还被用于治疗神经系统疾病，继美国之后，2020年治疗脊髓性肌萎缩症的基因药物“Zolgensma”在日本也通过了审批。
美国政府机构的数据库显示，美国等正在推进2项以上的阿尔茨海默病基因治疗的临床研究。
利用的靶基因是被认为最容易用于临床应用的基因之一“APOE4”。很多阿尔茨海默病患者都携带该基因，当其强烈发挥作用时，发病风险就会升高。
美国康奈尔大学的研究团队向15名罹患阿尔茨海默病及前一阶段的轻度认知障碍的患者注射了抑制“APOE4”功能的基因，将确认安全性等。试验预定于2021年12月结束。
研究人员2019年发现，“APOE4”相关的基因发挥作用的话有望抑制痴呆症发病。这个发现推动了基因治疗的研究。
日本国内也着眼于临床应用推进了研发。东京医科齿科大学的冈泽均教授等人在小鼠等动物身上发现了在β淀粉样蛋白于脑神经细胞外聚集并引起认知功能下降之前就发生细胞死亡的现象。研究团队认为，如果能通过基因阻止细胞死亡，应该就可以抑制发病。
研究团队在小鼠实验中成功抑制了细胞死亡、异常蛋白质堆积和认知功能下降，预定以实用化为目标成立初创企业。
推动基因治疗发展的是基因分析技术的进步。靶基因的发现和操作变得更加容易。利用获得2020年诺贝尔化学奖的基因组编辑技术“CRISPR-Cas9”，能轻松改写细胞和模型动物的基因，探索与疾病之间的关系。
不过，目前还不清楚基因治疗对痴呆症是否真正有效。最大课题是尚未确定治疗的靶基因。
阿尔茨海默病的发病和进展机制比较复杂，与很多基因有关，因此被认为存在多个靶基因。判断治疗效果的方法也处于摸索状态。从事痴呆症基因治疗研究的自治医科大学特命教授村松慎一也谨慎地表示：“尚不清楚能否取得有助于（作为治疗方法）通过审批的良好效果”。
还有观点认为，需要验证向人体导入基因时对身体的长期影响，未来还有很长的路要走。
注）
▼痴呆症 世界卫生组织（WHO）的数据显示，全球每年约有1千万人发病，总患者人数约为5千万人。以中低收入国家为中心，患者人数在持续增加，预计到2050年将达到1亿5200万人。
痴呆症可分为多种类型。最常见的阿尔茨海默病患者占整体的60～70％。大脑中的“β淀粉样蛋白”和“Tau”等蛋白质的异常聚集被认为是致病原因之一，但根本性治疗方法迟迟没有取得进展。
日文：Slevin大浜华、《日本经济新闻》、2020年12月7日
中文：JST客观日本编辑部
