日本奈良先端科学技术大学院大学的特聘教授加藤菊也通过与大阪国际癌症中心的呼吸内科和呼吸外科进行联合研究，开发了一项高灵敏度技术，能检测出血液中存在的微量肺癌基因发生的异常（突变）。DNA芯片研究所已于7月10日就该技术（简称：EGFR液体）向厚生劳动省提出审批申请。获得批准的话即可在医疗现场使用。
EGFR套件的使用示意图
吉非替尼等抑制表皮生长因子受体（EGFR）酪氨酸激酶的药物被广泛应用于晚期肺癌的治疗，但仅在EGFR基因发生特定突变时有效，因此检测基因突变的必要条件是选择药物。在日本，EGFR突变阳性肺癌约占到肺癌患者的一半，每年要实施5万多次EGFR基因检测。
一般来说，癌症基因检测需要通过活检（采集癌组织的检查）获取癌组织，但有些病例进行活检会给患者带来很大的痛苦，而且存在侵袭身体的问题。由于癌症患者的血液中存在由肺癌细胞释放出来的EGFR基因，如果能对这种EGFR基因进行解析的话，就能在减轻患者负担的情况下检测基因突变。这种利用血液的癌症基因检测被称为液体活检，目前全球正在积极推进研发之中。
癌症患者的血液中存在极少量来自癌细胞的游离DNA（circulating tumor DNA, ctDNA），从中可以检测出EGFR突变。不过，由于血液中的ctDNA含量非常少，因此很难检测出来，亟需能检测微量突变的技术。
此次开发的技术采用新一代测序（NGS）法，能针对血液中的EGFR基因解析5万多个分子，由此来寻找突变。因此，即使是利用传统技术无法检测到的微量突变也能检测出来。
新一代测序技术是解析遗传信息的强大技术，能以低成本获得个体的全基因组序列（完整的遗传信息）。通过仅大量（实际为5万多个分子）解析肺癌患者血液中的EGFR基因片段（代替解析个体的全基因组）来寻找突变，即使突变频率较低也能检测出来。利用以往的检查技术，必须发生5％的突变才能检测到，而此次只要解析1万个分子，就能检测出0.01％的突变。
大阪国际癌症中心在2013-2015年以288名肺癌患者为对象，比较了传统的检测方法（肺癌组织活检）和新技术（血液检测），得出了“完全可以用于临床实践”的结论。
预计该技术导入医疗机构将大大加快日本的精准医疗的发展不发。关于日本国内在这方面的研究，液体活检此次是首次实用化，采用新一代测序技术的方法是继癌症基因检测系统“ OncoGuide™ NCC Oncopanel System（国立癌症研究中心与希森美康公司共同研发）”之后第二项实现实用化的技术。
（日文新闻发布全文）
文：JST客观日本编辑部翻译整理
