日本东北大学医学系研究科皮肤科学领域的志藤光介医生、山崎研志副教授和相场节也教授组成的研究团队，与东北医疗Megabank机构基因组解析部门的讲师小岛要等人合作，确定了7个与晒伤和皮肤白皙有关的基因，其中包括一个新发现的基因。
＜研究内容＞
根据其色调和易晒伤程度人的肤色可以分为几种类型（皮肤类型）。日本人的皮肤类型根据易晒伤程度分为3种类型，分别是皮肤白皙、晒后会发红但不会变黑的I型；处于中间的II型；以及皮肤为黑褐色、晒后不会发红但会变黑的III型。
此次研究以东北医疗Megabank实施地区居民群组调查的约1万名受访者（分别居住在宫城县和岩手县）为对象，根据问卷调查信息中的易晒伤程度提问项目，对皮肤类型信息进行了全基因组关联分析（GWAS），确定了与日本人晒伤有关的7个相关基因。在确定的7个相关基因中，此前已知对日本人的皮肤类型影响最大的OCA2基因发生缺失突变会引起白化病（皮肤和头发呈白色的状态），而本次研究发现，OCA2基因的微小变化（单核苷酸多态性：SNP）也会影响日本人的皮肤类型。
研究小组进一步对OCA2基因进行详细解析确认，多个位置的SNP与日本人的皮肤类型有关，分析发现，OCA2基因上有多个SNP的人，皮肤类型大多属于容易晒伤的I型。另外，此前并不清楚RAB32基因与皮肤类型和晒伤有直接关系，而此次发现，RAB32基因会影响日本人的皮肤类型。决定皮肤颜色的主要色素——黑色素由皮肤的色素细胞产生，而RAB32是参与黑色素的细胞内合成和运输的蛋白质。
由此可以预测，RAB32基因的SNP通过影响黑色素的易移动性来决定皮肤类型。皮肤类型会影响日光照射引起的皮肤老化和易癌变性，因此，这项研究成果有望用于皮肤老化和皮肤癌变的预防研究。根据皮肤类型采取遮阳等预防措施对保持皮肤年轻和健康生活至关重要。
图1：为了确定与晒伤有关的基因，研究小组通过东北医疗Megabank计划作为震后重建项目实施的群组调查的问卷调查信息获取了晒伤性状和基因解析数据，利用这些数据确定了与肌肤对晒伤的反应有关的基因。
图2：全基因组关联分析的结果
分析发现，对日本人的晒伤非常重要的基因有7个，其中OCA2的单碱基替换产生的影响最大。另外，本次研究还确定了一个新的相关基因RAB32。
相关研究成果已发布在美国皮肤病研究学会的期刊《Journal of Investigative Dermatology》上。该研究利用日本医疗研究开发机构医疗研究开发推进事业补助金实施，得到了日本医疗研究开发机构基因组医疗实现推进平台的支援。
（日文全文）
文：JST客观日本编辑部
