日本金泽大学医药保健研究域医学系的山下太郎教授、附属医院内镜中心主任鹰取元副教授、附属医院创新胰腺癌医疗研发中心宫泽正树助教组成的研究团队，成功通过外周全血的基因表达模式检测出90%的早期胰腺癌。相关研究成果已发表在《Scientific Reports》上。
图1. 0～1期胰腺癌的诊断性能（供图：金泽大学）
胰腺癌是典型的难治性癌症。依据日本国立癌症研究中心的癌症统计数据，2009至2011年胰腺癌患者5年生存率仅8.5%，数值极低，被认为是恶性程度最高的癌症之一。由于胰腺癌极易向周边脏器浸润、发生远端转移，多数患者确诊时病情已发展至晚期，因此早期诊断极为困难。另一方面，有报告显示，若在早期发现并接受根治性治疗，5年生存率可达85%以上，因此早期发现是改善预后的关键。
该研究团队此前以进展期胰腺癌患者为主要研究对象，开发出联合外周全血基因表达图谱与血清肿瘤标志物CA19-9的胰腺癌诊断试剂 Panrexa（潘瑞格扎），并已报告其在胰腺癌诊断中的有效性。然而，该方法对早期胰腺癌的检测效果此前并不明确。
研究选取2020年至2024年间于金泽大学附属医院就诊的253名胰腺癌患者，其中确诊为0～1期早期胰腺癌的患者共10例（4%）作为研究对象，另选取104名健康受试者作为对照，分别对外周全血基因表达图谱（mRNA）、临床常用肿瘤标志物CA19-9，以及二者联合检测试剂盒Panrexa的诊断效能开展评估。利用56种基因探针的外周全血基因表达模式，成功检测出10例早期胰腺癌中的9例（90%）。
另一方面，采用CA19-9检测仅能检出10例早期胰腺癌中的1例（10%），两者在检测性能上存在显著差异。在健康人群中，104例中有31例（30%）在外周全血基因表达模式中显示异常值，而CA19-9仅有3例（3%）显示异常。此外，联合两项指标的Panrexa检测法的灵敏度、特异度分别为60%、93.3%。
这些结果表明，外周全血基因表达模式在早期胰腺癌诊断中也是一种具有较高诊断价值的检测方法。金泽大学附属医院胰腺癌患者的5年生存率在0期为100%，1期为74.4%，预后极为良好，表明早期诊断对改善预后发挥着重要作用。
本研究揭示了胰腺癌患者从极早期阶段起，外周全血的基因表达就可能已发生变化，外周全血基因表达模式较既往肿瘤标志物显示出更高的检测灵敏度。另一方面，健康人群中也有一部分在外周全血基因表达模式中显示异常值。关于这一因素的成因，有待今后进一步解析。
今后，通过开发特异度更高的判定算法，并推进其与现有或新型肿瘤标志物联合检测的验证研究，有望研发出可以低侵袭方式检测早期胰腺癌的诊断技术。
原文：《科学新闻》
翻译：JST客观日本编辑部
【论文信息】
期刊：Scientific Reports
论文：Pilot validation of a whole-blood mRNA expression-based diagnostic system for early-stage pancreatic ductal adenocarcinoma: a single-center case–control diagnostic accuracy study
DOI：10.1038/s41598-026-58684-8
